破解基因密碼 科學家首製人類完整基因圖譜 助研遺傳病
【有線新聞】人類成功破解自己的基因密碼，多國科學家組成的團隊首次繪製人類完整基因圖譜，有助了解人類進化，以至癌症、心臟病等遺傳性疾病問題。
早在2003年，國際科學團隊已公布人類基因組序列草圖，不過只破解到約92%的基因。涉及高度重複和複雜的部分，科學家當年仍然難以攻克。
隨著技術進步，接近一百個科學家經過多年研究，終於完成餘下的8%，組成完整無間斷的基因圖譜。結果發現這些一直未破解的基因，對人類適應生存環境非常重要，包括協助人類抵抗病毒和感染等的免疫反應基因，今次發現對推斷藥物效能非常有用。
專家指出，完整的圖譜有助分析每個人之間的基因差異，藉此了解人類進化，以及遺傳與人類老化，癌症、心臟病等的關係。
約翰霍基金斯大學人類遺傳學家麥科伊解釋︰「我們能否找到某部分的基因變異會導致患病，不論是常見還是罕見的疾病？這將凸顯臨床基因測試的功用，例如你的致病基因組中帶有變異，就可以透過基因測試找出來。」
專家表示，期望個人化的基因排序，可以在未來十年內普及，能以少於1000美元的費用，成為大眾化的醫療測試。屆時醫生可望為每一名病人，度身訂造療程。
