脊髓肌萎症｜醫管局引入基因療法　打一針可提高存活率　醫生：患者運動能力有改善

【有線新聞】醫管局引入脊髓肌肉萎縮症基因療法，患者只需接受一次注射就可以提高存活率及改善運動能力，擺脫以往需要長期使用藥物。
這個相信是每個父母的願望，可是並不是每人都這樣幸運，這個10個月大的男嬰在出生後2星期發現患有脊髓肌肉萎縮症一型，1個月大連手腳也不能舉高，之後開始接受傳統藥物治療。兒童醫院及港大醫學院臨床副教授陳凱珊：「一型是最嚴重的，過往我有好多小朋友（個案），以及腦科醫生的個案，患有一型的嬰兒八成都已去世，通常會在2歲以下離世，如果沒有離世的小朋友身體很多部位都不能運用，要呼吸機協助呼吸，用食管或胃造喉協助他們進食。」
傳統治療方法需要長期使用藥物，醫管局引入基因療法，病人只需接受一次靜脈注射新藥便可以提高存活率，並有效改善運動能力。這男嬰上月底成為全港首名接受基因療法的脊髓肌肉萎縮症患者。陳凱珊：「家人分享觀察到男嬰拿東西時，手部明顯更有力、更快，舉高手、取玩具比以前好，我們聽到都很高興，希望之後經物理治療師評估後可以了解更多。」
全港每年大約有1至5名新生嬰兒被檢測出患脊髓肌肉萎縮症，醫管局說專家小組已為新藥擬定臨床用藥指引，同時納入關愛基金極度昂貴藥物項目資助範圍。