五年前向林鄭請願引新藥　肌萎症患者：現在可自己坐得穩　當局研引「基因治療」治幼兒

【有線新聞】患脊髓肌肉萎縮症的周佩珊，五年前向時任特首林鄭月娥請願，令這種罕見病成功引入新藥；這種病的治療方法最近再有新進展。

2017年，這個請願令首款治療脊髓肌肉萎縮症的新藥引入香港臨床試用，五年過去，即將碩士畢業的佩珊已毋須再佩戴呼吸機。脊髓肌肉萎縮症患者周佩珊：「現在可以自己坐得穩、在椅子上，對於一型患者而言是不可能的事，現在可以自己坐十多分鐘、在一張普通椅子上，所以很開心。」

她現時改服去年底列入醫管局藥物名冊的第二種新藥，毋須再定期到醫院在脊骨注射。周佩珊：「我本身因為脊椎側彎做過手術，如果用第一種藥，要在脊骨安裝一個泵，其實長遠會有感染風險，現在轉了口服藥就完全沒這個問題，天天乖乖在家吃藥便可以。」

有兒科醫生指醫管局正商討引入第三種新藥屬於「基因治療」，適用在兩歲以下的患者。醫生又說，每11,000名新生嬰兒便有一個受脊髓肌肉萎縮症影響。港大醫學院兒童及青少年科學系助理教授陳凱珊：「當初生嬰兒剛出生沒多久但又確診、又未有症狀出現時，便開始接受治療，的而且確令他們可以有更好的體能發展，甚至是正常的體能發展。」

醫管局又正與港大籌備新生嬰兒篩查計劃，希望可以及早發現及治療。