上海成功為丙酮酸激酶缺乏症病人完成基因替換治療　屬全球首例

【有線新聞】上海近日成功為一名丙酮酸激酶缺乏症病人完成基因替換治療，屬全球首例。

手術在上海交通大學醫學院上海兒童醫學中心進行。該院的血液腫瘤科移植團隊為一名患有丙酮酸激酶缺乏症的16歲少女，進行精準大片段基因替換治療，是全球首例。院方在今年一月起對病人進行治療和生育力保護，事先凍存了她的卵巢，同時展開自體造血幹細胞採集及幹細胞體外基因編輯。在最近兩個月將攜帶正常基因的造血幹細胞重新輸入病人體內。患者目前的造血功能良好，已於近日出院。