罕見病｜港大醫學院首發現神經發育障礙症遺傳病因

【有線新聞】港大醫學院首次發現新的罕見病致病基因。
港大醫學院研究團隊發現的致病基因，一旦變異會影響大腦功能，導致發育遲緩、肌張力減退等，是引發神經發育障礙綜合症的遺傳病因。團隊稱患者多年來面對病因不明，今次破解遺傳致病基因，將有助開發治療方案及提升臨床治療效果。