全球首例｜廣東有醫院改良測序技術識別環狀染色體　成功協助不育夫婦誕下嬰兒

【有線新聞】中山大學附屬第六醫院通過改良的測序技術，從人工受孕胚胎中識別有問題的「環狀染色體」，成功協助一對不育夫婦誕下一名健康的嬰兒，是全球首名「染色體脫環」寶寶。

一對夫婦結婚3年，為了生寶寶，曾到不同的醫院求診，做了數次人工受孕但不成功。直到2021年，中山大學附屬第六醫院檢查到男方有基因異變問題，女方出現帶有環狀的染色體，屬於很罕見的染色體結構畸變，它會導致女士反覆流產，或者造成胎兒畸形。中山六院生殖醫學中心主任方從：「因為她不只是染色體的問題，她還有男方基因異常問題，所以她是兩個問題疊加，所以她的正常(胚胎)概率就更低。」

那為何之前沒有發現以上的問題？醫院解釋傳統的試管嬰兒第三代治療無法識別染色體結構問題，後來醫院團隊找到新的檢測技術，成功判斷胚胎環狀染色體和致病基因變異的攜帶情況。中山六院生殖醫學中心PGT檢測主管技師張志強：「我們主要通過幾個方面做改進，首先在女士的血液取材時我們要足夠保鮮，然後讓她有足夠長度片段供我們去提取，第二步我們在篩選時候，我們做了一些改進，最後我們在拼接時，這個算法也進行了一些改進。」

院方最後用新技術，從11枚人工受孕胚胎中找到一枚染色體和基因正常的胚胎，並成功植入女方的子宮，她去年12月順利誕下全球首例「染色體脫環」寶寶，寶寶各項評估和檢查全部正常。